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Humangenetik

 

 

3. klinisches Jahr

Vorlesung semesterdurchlaufend (2x im Jahr)

Seminar mit Moduldurchführung (8x im Jahr, Dauer: 2 Wochen)

Dauer: 2 Wochen

ECTS-Credits: 4

Unterrichtssprache: Deutsch

 

 

Vorlesung:

Prof. Dr. med. Claus R. Bartram

Modulverantwortliche:

Prof. Dr. Dr. med. Ute Moog

ute.moog@med.uni-heidelberg.de

Dr. med. Nicola Dikow

nicola.dikow@med.uni-heidelberg.de

Lehrsekretariat:

Karin Mombaur

Institut für Humangenetik

INF 366, 5. OG, Raum 502

Tel.: 56-5154   karin.mombaur@med.uni-heidelberg.de

  1. Inhalte der Lehrveranstaltung
    • Klinische und molekulare Grundlagen
    • Chromosomen: Darstellungsmöglichkeiten, Krankheitsbilder, Fehlverteilungen
    • Genetische Grundlagen der Geschlechtsentwicklung und ihrer Störungen
    • Erbgänge: autosomal dominant, autosomal rezessiv, X-chromosomal
    • Mitochondriale Vererbung
    • Trinukleotidexpansion und fehlerhaftes Imprinting
    • Häufige genetische Krankheiten
    • Komplexe Krankheitsbilder und multifaktorielle Vererbung
    • Hereditäre und erworbene Krebsformen
    • Embryonal- / Fetalentwicklung, Fehlbildungen, teratogene Noxen
    • Geistige Behinderung, Dysmorphie
    • Pradiktive Diagnostik
    • Pränataldiagnostik
    • Populationsgenetik
    • Genetische Beratung
  2. Ziele der Lehrveranstaltung
    • Einführung in den Bereich der klinischen Humangenetik, Pathomechanismen, diagnostische, therapeutische und präventive Möglichkeiten
    • Auseinandersetzung mit unterschiedlichen individuellen und gesellschaftlichen Reaktionsweisen auf Krankheit und Behinderung im Rahmen von Patientenvorstellungen (unter Einbeziehung der Studenten)
    • Rolle des Arztes bei der Betreuung von Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen.
  3. Voraussetzungen
    • Abgeschlossener vorklinischer Studienabschnitt
  4. Lehr- und Lernmethoden
    • Durchlaufende Vorlesung: 2 SWS; mit Patientenvorstellung und Einbeziehung der Studierenden. Seminar: 8-tägiges Modul (4 Std/Tag), Gruppengröße ca. 40 Studierende
  5. Prüfungsform
    • Schriftliche Abschlussprüfung; schriftliche WH-Prüfung; letzter Prüfungsversuch: mündliche Prüfung.
  6. Empfohlene Literatur
    • Schaaf / Zschocke, Basiswissen Humangenetik, Springer (2., überarb. Aufl., 2013)
    • Moog / Rieß (Hrsg.), Medizinische Genetik, Thieme Verlag (1. Aufl. 2014)

    • Murken / Grimm / Holinski-Feder, Taschenlehrbuch Humangenetik, Thieme (8., aktual. Aufl., 2011)
    • Read / Donnai, Hrsg. Rieß / Zschocke, Angewandte Humangenetik, De Gruyter (1. Aufl. 2008)
    • Strachan / Read, Molekulare Humangenetik, Spektrum Verlag (3. Aufl. 2005)

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