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1. 6. Zellbiologie, Humangenetik

Integrierter Kurs Anatomie, Biochemie-Molekularbiologie, Physiologie: Zellbausteine und Stoffwechsel, Zellen, Gewebe und Funktionen

 

1. vorklinisches Jahr, 1x im Jahr, Sommersemester

ECTS-Credits: 18

Unterrichtssprache: Deutsch

 

 

  1. Inhalt der Lehrveranstaltung

    Anatomie:
    Im 1. Teil des Kurses werden die Grundbausteine von Zellen und deren spezifische Funktionen vorgestellt. Im Einzelnen werden folgende Themen besprochen: Prinzipien der Zellkompartmentierung, Zellkern und Chromosomen, Mitose und Meiose, Organellen, Zytoskelett, Zellkontakte.
    Der 2. Teil des Kurses befasst sich mit der allgemeinen Gewebelehre. Hier werden Aufbau und Funktionen der vier Grundgewebe (Epithelien, Binde- und Stützgewebe, Muskelgewebe und Nervengewebe) besprochen. In begleitenden Seminaren werden die Pathomechanismen ausgewählter Krankheitsbilder erarbeitet.

    Biochemie:
    Theoretischer Teil
    1. Grundlagen der Lebensvorgänge und Bausteine des Lebens: Bioenergetik, Biokatalyse, Biomoleküle 2. Stoffwechsel der Zelle: Kohlenhydratstoffwechsel, Citratcyclus, Atmungskette, oxidative Phosphorylierung, 3. Speicherung, Übertragung und Übersetzung genetischer Information
    Praktischer Teil
    Absorptionsphotometrie, Konzentrationsbestimmungen, Bestimmung von Enzymaktivitäten; Nachweis und Analyse von Nukleinsäuren (Restriktionsverdau, Elektrophorese), Datenbankrecherche.

    Physiologie:
    In diesem Kurs werden die Grundlagen der Zell-, Membran- und Muskelphysiologie bearbeitet. Das theoretische Wissen wird in einem Praktikum vertieft. Angesprochene Themen sind z.B. das Membranpotential, Rezeptoren, Ionenkanäle, zelluläre Homöostase, Aktionspotentiale, Gleit-Filament Theorie, Muskelmechanik.

    Humangenetik
    Im ersten Studienabschnitt steht in Abstimmung mit den anderen vorklinischen Fächern eine Einführung in den Aufbau des Genoms des Menschen, die Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, die Regulationsprinzipien des genetischen Informationsflusses und ihrer Störungen im Vordergrund. Bereits in diesem Studienabschnitt wird die klinische Relevanz dieser Erkenntnisse exemplarisch dargestellt und die erhebliche individuelle Komponente bei Krankheiten des Menschen betont.

    Vorlesung:
    • Einführung in das Fach Humangenetik; DNA/RNA Struktur, Variabilität (Mikro- und Minisatelliten, SNP) Replikation, Telomeraufbau / Telomerase, pathologische Aktivität, Störungen von Transkription / alternatives Spleißen, Translation
    • Mitochondriales Genom - Erbgang / Krankheitsbilder, Zellzyklus, Mitose, Meiose und ihre Störungen
    • Chromosomenaufbau, -analyse, molekulare Cytogenetik, Chromosomenanomalien, X-Inaktivierung, pränatale Diagnostik
    • Mendel'sche Gesetze, monogene Krankheitsbilder, Risikoberechnung, Penetranz, Expressivität, Pleiotropie, Heterogenie, Letalfaktor, Haploinsuffizienz, compound heterozygot, hemizygot
    • Genotyp - Phänotyp, Phänokopie, multifaktorielle Vererbung, Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz, Schwellenwert, Modifier Gene
    • Mutationsformen, dynamische Mutation (Trinukleotid Expansion / Antizipation),
    • DNA Reparatur und deren Störungen, epigenetische Prozesse, Imprinting, Histon Code, Evolution.

    Praktikum:
    Das Praktikum umfasst drei ganztägige Versuche, bei denen ausgewählte Techniken der Molekularbiologie und Cytogenetik zum Einsatz kommen:
    • PCR, Gelelektrophorese, Deletionsanalyse, Mikrosatellitenanalyse
    • Sequenzierung des Tumorsuppressorgens p53
    • Chromosomenbänderung, Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)


  2. Ziel der Lehrveranstaltung

    Anatomie:
    Die Studierenden sollen sich durch Studium elektronenmikroskopischer Aufnahmen und eigenes Mikroskopieren mit der Morphologie der grundlegenden Zellbausteine vertraut machen. Ziel der begleitenden Seminare ist es, wichtige zellbiologische Zusammenhänäge anhand der Erklärung von Pathomechanismen ausgewählter Krankheiten besser zu verstehen.

    Biochemie:
    Die Studierenden sollen die molekularen Bausteine des menschlichen Organismus, Grundlagen des Stoffwechsels und der Energiegewinnung sowie die Prinzipien der Informationsübertragung kennen lernen. Sie sollen in der Lage sein, den Bauplan des Lebens und die Funktionsweise von Zellen zu verstehen.
    In den Praktika erlernen die Studierenden grundlegende Methoden zur qualitativen und quantitativen Analyse von Biomolekülen sowie den Umgang mit der Standardausrüstung eines modernen Labors.

    Physiologie:
    Die Teilnehmer sollen wesentliche zellphysiologische Funktionsprinzipien und Mechanismen kennen.

    Humangenetik
    Nach Teilnahme an der Vorlesung und dem Praktikum der Humangenetik sollten die Studierenden Prinzipien genetischer und epigenetischer Informationsverarbeitung verstanden haben und Störungen dieser Regelkreise an ausgewählten Krankheitsbildern erläutern können.
    Im Praktikum wird den Studierenden ein Einblick in diagnostisch relevante Methoden und Befundinterpretationen ermöglicht.
    Neben der Vermittlung naturwissenschaftlicher Grundlagen soll auch schon ein Gespür dafür vermittelt werden, in welchem Ausmaß die moderne Medizin durch individuelle Komponenten geprägt ist. Diese Grundlagen sollen als Rüstzeug für den klinischen Studienabschnitt dienen, an dessen Ende nochmalige, intensive Auseinandersetzung mit den praktisch medizinischen Aspekten der Humangenetik steht.

  3. Voraussetzung
    Nachgewiesene Kenntnisse der makroskopischen Anatomie und Chemie

  4. Lehr- und Lernmethoden
    Vorlesung, Seminare (Frontalunterricht, interaktive Elemente), Praktikum mit selbstständig durchgeführten Versuchen bzw. Mikroskopieren unter Supervision eines Assistenten

  5. Prüfungsform
    Integrierte Schriftliche Prüfung mit Multiple-Choice-Fragen; Protokoll der Praktikumsversuche. Humangenetik:
    Schriftliche Abschlussprüfung im Rahmen der integrierten Prüfung mit Multiple-Choice und offenen Fragen zur Vorlesung und zu Praktikumsinhalten; WH-Prüfung: schriftlich; 3./letzter Prüfungsversuch: mündlich

  6. Empfohlene Literatur

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